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出生缺陷已成为目前全世界共同关注的一个重大公共卫生问题。我国出生缺陷发生率约为5.6%，与世界中等收入国家的平均水平(5.57%)接近，但由于人口基数大，仍是出生缺陷高发国家，每年新增约90万例。出生缺陷疾病可造成长期残疾，对个人、家庭、卫生保健系统和社会都产生显著影响。该项目负责人、北京妇产医院副院长阴赪宏介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。往往是导致孕早期流产、死胎、死产、新生儿和婴幼儿夭折的重要原因。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

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岳文涛：有做过，但范围都比较小。出生缺陷是小概率事件，范围太小，研究就会受限。我们这次是建立50万的人口队列，有些国家人口才一百来万，没有这么多孕妇。而很多发达国家，人够了，但开展科研的成本太高，同样的成本，他们可能只能支撑几千人的跟踪随访，这一点限制也很大。