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其中，生物标本库的建设尤为重要。在参与项目的30多家医院，都将设立标本库，针对怀有常见/重大出生缺陷的孕妇，将收集其外周血、羊水细胞、脐血、胎盘等标本。标本将进行双备份，北京妇产医院为中心标本库，将汇总各地所有标本。

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